2024逸仙乳腺大会暨第二届中国年轻乳腺癌共识大会于2024年12月27日～28日在广州召开，此次会议就年轻乳腺癌流行病学的新变化、筛查策略、遗传突变的影响、治疗及康复等多方面的前沿议题进行了讨论。在此次大会上，中山大学孙逸仙纪念医院杨雅平教授带来了“年轻乳腺癌遗传基因突变相关问题”的讲课，就“遗传突变是否影响乳腺癌患者治愈率、是否应常规建议BRCA突变的卵巢癌患者常规来乳腺专科就诊”等问题进行了深入解读。会后，肿瘤瞭望就年轻乳腺癌患者的特征及携带遗传基因突变的年轻乳腺癌患者的治疗建议采访了杨雅平教授。
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编者按：2024逸仙乳腺大会暨第二届中国年轻乳腺癌共识大会于2024年12月27日～28日在广州召开，此次会议就年轻乳腺癌流行病学的新变化、筛查策略、遗传突变的影响、治疗及康复等多方面的前沿议题进行了讨论。在此次大会上，中山大学孙逸仙纪念医院杨雅平教授带来了“年轻乳腺癌遗传基因突变相关问题”的讲课，就“遗传突变是否影响乳腺癌患者治愈率、是否应常规建议BRCA突变的卵巢癌患者常规来乳腺专科就诊”等问题进行了深入解读。会后，肿瘤瞭望就年轻乳腺癌患者的特征及携带遗传基因突变的年轻乳腺癌患者的治疗建议采访了杨雅平教授。
01
《肿瘤瞭望》：年轻乳腺癌患者有哪些特征？
杨雅平教授：在中国，年轻乳腺癌患者在乳腺癌患者群体中的比例相当高。根据我们中山大学孙逸仙纪念医院的数据，约有20%的乳腺癌患者为年轻人。这部分年轻乳腺癌患者中，携带遗传易感基因突变的风险相对较高。
针对这一特殊人群，在完成标准治疗的同时，我们还需要关注她们多方面的社会需求。其中包括生育需求，对于携带易感基因的年轻乳腺癌患者，我们会提供系统的遗传咨询，并通过辅助生殖技术帮助她们避免将致病突变基因遗传给下一代。
此外，年轻乳腺癌患者还非常关注自身乳房外形。我们希望其能与手术医生进行充分沟通，从而为患者选择更适合的手术方式，以尽可能保留乳房的外形。同时，患者还有回归家庭和工作的需求。因此，家庭的支持、社会的支持以及同事的支持对她们来说也是至关重要的。
02
《肿瘤瞭望》：对于携带遗传基因突变的年轻乳腺癌患者，您有哪些个体化的治疗建议？
杨雅平教授：对于携带遗传基因突变的年轻乳腺癌患者，我们在进行系统的遗传咨询时，首先会为他们绘制一张家系谱，以全面了解他们家族中患者的患癌风险。同时，对于那些尚未患癌的患者兄弟姐妹或父母，我们也会进行综合评估。如果条件允许，我们建议家属进行基因位点验证，因为一个家族中大部分的基因突变往往集中在同一个位点。
对于一些特殊的肿瘤，特别是与BRCA1/2基因相关的肿瘤，如女性常见的乳腺癌和卵巢癌，我们有一些更为精确且敏感的筛查方式可供选择，比如乳腺核磁共振和盆腔核磁共振等，这些筛查手段对于这部分女性患者是积极推荐的。
而对于男性而言，如果其携带的BRCA1/2基因发生突变，他们后续患前列腺癌的风险会相对较高。因此，我们建议在50岁左右时，对这部分男性应进行前列腺癌的筛查，包括超声和PSA（前列腺特异性抗原）的检测。它们可以帮助我们更早地发现、治疗和干预相关肿瘤，从而降低肿瘤的死亡率。
杨雅平教授
教授、副主任医师、肿瘤学博士、硕士生导师
中山大学孙逸仙纪念医院逸仙乳腺肿瘤医院副主任医师
美国约翰霍普金斯医学院临床研究访问学者
中国女医师协会乳腺专业委员会委员
广东省抗癌协会癌症筛查与早诊早治分会常务委员
广东省精准医学应用学会癌症早筛早诊分会常务委员
广东省医疗行业协会乳腺肿瘤内科管理分会常务委员
首届广东省抗癌协会遗传性肿瘤专业委员会委员
广东省科学技术科技进步二等奖（第二完成人）
荣获2023年“羊城科普好医生”称号
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